加入收藏夹
  首 页 |  医院概况 |  医疗特色 |  先进设备 |  科室特色 |  学术交流 |  教学科研 |  信息建设 |  文化建设 |  护理天地 |  救援医学 | 
· 罕见病确诊难、用药难困局怎么破?...
· “AI医生”新本领:能读懂病例、推...
· 儿科医生忠告:想要宝宝健康过春节...
· 34岁女子耳鸣半年竟是脑长瘤 专家...
· 肇庆人民可在家门口享受国内顶级眼...
· 史剑波:现在只想静下心来当好一个...
  就医指南  
  门诊就医  
  专家门诊  
  预约挂号须知  
  住院患者须知  
关键字:
 
· 业内专家:零售业转型需“内外兼修”...
· 业内专家:零售业转型需“内外兼修”...
· 婴儿大脑发育并不依赖夜间睡眠 如何促...
· 骨关节炎干细胞疗法获CDE受理 到底如何...
· 吸烟、糖尿病和高血压会增加女性心脏病...
· 乳腺癌细胞或会改变身份变得更具侵袭性...
· 艾伯维获“医药先锋”奖 将创丙肝领域...
· 降压药安全性再受关注,赛诺菲公司率先...
· 阿斯利康中国成血脂康胶囊在华大陆独家...
· 君实生物肿瘤免疫论坛暨拓益上市会在广...
· 既能助听又能听电话、刷微信,智能蓝牙...
· 飞龙集团董事长汪新出席第十三届中国成...
· 【飞龙广济世·百草育众生】2018飞龙集...
· 关爱男性健康倡议书...
 
 
罕见病确诊难、用药难困局怎么破?国家卫健委给罕见病下了一剂“
时间:2019-02-21 10:20 阅读次数:
 

今年2月28日是国际罕见病日,在罕见病日到来之前,国家卫健委给罕见病下了一剂“猛药”。2月15日,国家卫健委发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》,遴选出罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院,组建罕见病诊疗协作网。广州市妇女儿童医疗中心作为广东省级牵头医院与其余13家医院入选罕见病诊疗协作网。广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌科主任刘丽教授表示,希望罕见病诊疗协作网能够引起更多人的关注,提高大家对罕见病的认识,罕见病诊疗协作网的成立能够减少罕见病患儿的就诊过程,降低误诊率,提高罕见病综合诊疗能力。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种,约占人类疾病的10%。网上流传一种说法“罕见病不罕见”,刘丽教授认为,单一罕见病发病率低,的确罕见,但把所有罕见病种类、患病人群集中在一起,的确不是小数字,理当引起重视。

目前,罕见病存在诊疗难、用药难的现状,社会对罕见病认识不够,很多患者都因为是身体的各种症状体征出现才去看医生,因此初次诊断才会出现误诊的情况,而这些罕见病患者在求医的过程中,有的短则几个月,长则几年,最后才确诊为罕见病。刘丽教授表示,有一部分罕见病无需吃药打针,只需要饮食调理就可以治疗,她举例道,曾经遇到过一例新生儿,刚出生就发现孩子低血糖、肚子大等症状,当地医生考虑是罕见病,转诊到广州市妇女儿童医疗中心,我们当即将病症锁定为低血糖高胰岛素血症,此时孩子出生尚不满7天,通过一系列治疗,患儿症状缓解,患儿出生半个月后可以用生玉米淀粉来调节血糖,稳定病情即可。如果当时没有做出明确的诊断,患儿则会出现很多问题,延误治疗时机。

此外,用药难是另一个问题,有的罕见病治疗起来很简单,只要通过饮食等生活方式就能控制,但是,有些罕见病不能通过饮食控制,需要药物控制。特别是有些罕见病药物价格太贵,普通人家里负担不起,只能“放弃”。刘丽教授告诉我们,例如戈谢病,国内用药每人每年需要200-400万人民币;还有一些罕见病的药物,市场极小,因此药品成本相对较高,药企从收益成本考虑,可能出现“断货”“停产”的情况,例如罕见病高氨血症的用药,瓜氨酸、金氨酸等药物,一个月才几十块钱,目前也出现一些短缺的现象。

刘丽教授还强调,做好产前检查工作也是减少罕见病的手段之一,许多罕见病存在遗传风险,对于携带者(或有家族病史)的孕育人群而言,需要进行必要的有针对性的筛查,减少罕见病的发生。

家庭医生在线专稿,转载请注明家庭医生在线;媒体合作请联系:020-37617238


擅长疾病: 对儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减... [详细]

最近,上海一名20岁的女孩在健身时突然倒地猝死,引发了一场关于“合理科学运动”的大讨论。南京市第一医院专家表示,炎热酷暑时节正是心源性猝……详细>>


世界卫生组织确定每年的10月28日为“世界男性健康日”,希望在每年“世界男性健康日”到来时,呼吁社会对男性健康给予更多的关注。21世纪男……详细>>


暨南大学附属第一医院(广州华侨医院)占地6000多平方米,建筑高达近80米。新住院部的设计充分体现了以人为本的理念,采用双通道布局;充分……详细>>


昨日上午8点左右,广州一司机开车至广东祈福医院急诊门口时,突发癫痫抽搐不止口吐白沫,广东祈福医院保安与同事陈宇等人紧急把车停住,合力把司……详细>>

 
网站关键词:武警医学院附属医院,武警医院,武警总队医院,武警,武警医学院附属医院   
© 武警医学院附属医院首页 版权所有 Power by DedeCms
津ICP备10003810号-4